Hallo teman-teman, aku akan membahas tentang penyakit yang
khalayak luas jarang sekali mengetahuinya. Penyakit ini berkaitan tentang
darah, kebanyakan orang kenal penyakit darah ya anemia, hipertensi, dan leukemia.
Tapi, pernahkah kalian dengar dengan penyakit Thalasemia?
Apa itu Thalassemia?
Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang
diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini
disebabkan karena berkurangnya atau terbentuk protein pembentuk hemoglobin
utama manusia, hal ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan
pasien menjadi pucat karena kekuranga darah (anemia).
Apakah ada penyakit Thalassemia di Indonesia?
Ada, thalassemia ditemui di seluruh dunia, terutama Negara-negara
yang termasuk thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara,
dan Mediterania), termasuk Indonesia. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki
kelainan gen hemoglobin 7-8%, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat 20 juta
penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Pada tahun imi 2016, tercatat
9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia, hal ini menujukkan bahwa masih
banyak pasien yang belum terdektesi dan mendapat pengobatan yang optimal.
Ciri-ciri penderita Thalassemia
-
Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia
atau transfuse berulang.
-
Gejalanya bervariasi, yang sering ditemui adalah
pucat atau lemas akibat anemia.
-
Perlu diketahu bahwa berdasarka gejalanya,
thalassemia di bagi menjadi 3 jenis, yaitu thalassemia minor/trait/pembawa
sifat, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor.
● Thalessemia mayor umumnya diketahui sejak
bayi, dengan gejala antara lain : tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit,
kadang disertai perut yang membuncit. Pasien ini membutuhkan transfusi darah
terus menerus setiap 2-4 minggu sekali.
● Thalassemia intermedia biasanya baru
terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi
darah secara rutin.
● Thalassemia minor/trait/pembawa sifat
biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat
ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
- Melalui
pemeriksaan darah, dapat ditemukan Hb rendah, kadar MCV dan MCH yang rendah,
hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik dilakukan malaui
pemeriksaan DNA.
Apakah pasien thalassemia dapat hidup normal?
Thalassemia minor atau pembawa
sifat hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penamampila fisik
dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai
anak dengan thalassemia minor. Thalassemia intermedia memiliki kadar Hb yang
lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfuse darah
namun tidak rutin. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah
komplikasi lebih lanjut.
Thalassemia mayor dapat hidup dengan
normal jika mendapatkan pengobatan yang optimaldengan transfuse darah rutin,
konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan yang ketat oleh dokter. Hal ini
membutuhkan dukungan yang penuh dari keluarga. Jika tidak, pasien dapat
mengalami banyak komplikasi, termasuk bentuk fisik, gangguan tumbuh kembang,
beban materi dan psikologis pasien beserta kaluarganya (dikucilkan, sulit
mencari teman dan pekerjaan).
Apakah thalassemia dapat disembuhkan?
Hingga saat ini, penyakit ini “belum
dapat disembuhkan” dan memiliki komplikasi yang banyak. Pasien thalassemia
mayor membutuhkan transfusi secara rutin seumur hidupnya agar dapat hidup dan
beraktivitas secara normal. Selain transfusi darah, mereka juga harus
mengkonsumsi obat khusus setiap harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi
yang berlebih dalam tubuh akibat transfusi darah rutin tersebut (kelasi besi). Cangkok
sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetic lainnya saat ini masih
sangat mahal, masih dalam penelitian dan belum dapat dilakukan di Indonesia.
Apakah Thalassemia dapat dicegah?
Penyakit thalassemia merupakan
penyakit genetik yang dapat dicegah dengan cara :
-
Melakukan skrining thalassemia melalui
pemeriksaan darah. Skrining sebaiknya dilakukan pada usia remaja dan calon
pengantin. Tujuannya adalah untuk mendekteksi apakah calon ayah dan ibu
tersebut memiliki gen pembawa sifat thalassemia atau tidak. Jika pemeriksaan
menujukkan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetik
sebelum pernikahan atau sebelum hamil.
-
Ibu yang sedang hamil juga dapat memeriksakan
janinnya dengan pemeriksaam khusus saat masa kehamilan di dokter spesialis
kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan terlahir dengan
thalassemia atau tidak. (khususnya untuk pasangan pembawa sifat atau pasangan
dengan anak penderita thalassemia mayor).
Apa untungnya melakukan pemeriksaan skrining thalassemia?
Saat ini untuk mendapatkan pengobatan optimal, pasien
thalassemia membutuhkan biaya sekitar 300-400 juta rupiah setiap tahunnya. Biaya
ini akan meningkay seiring bertambahnya usia pasien dan komplikasi yang
dialaminya. Untuk melakukan cangkok sumsum tulang di luar negeri dapat
menghabiskan lebih dari 2 milyar rupiah untuk setiap pasien. Biaya ini belum
termasuk derita psikologis pasien seumur hidup. Dengan mengetahui lebih dini
maka kita dapat menurunkan kejadian thalassemia di masa depan dan melahirkan
generasi yang bebas thalassemia.
Dimana melakukan pemeriksaan skrining thalassemia?
Skrining dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak
sekolah dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM). Pemeriksaan lebih lanjut
dapat dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan
hematologi lengkap dan analisis Hb (Puskesmas, Rumah Sakit).
Nah, teman-teman sudah tahukan tentang penyakit thalassemia
itu seperti apa? Di tanggal 20 Mei adalah hari “Thalassemia Sedunia”,
teman-teman dari penjabaran penyakit ini sangat ngeri ya. Apalagi berkaitan
dengan darah, semoga teman-teman yang sudah membaca tulisan ini mendapatkan
kesehatan dan dijauhkan dari berbagai penyakit aamiin…
Comments