Yuk, Kita Kenali Thalassemia





Hallo teman-teman, aku akan membahas tentang penyakit yang khalayak luas jarang sekali mengetahuinya. Penyakit ini berkaitan tentang darah, kebanyakan orang kenal penyakit darah ya anemia, hipertensi, dan leukemia. Tapi, pernahkah kalian dengar dengan penyakit Thalasemia? 

Apa itu Thalassemia?

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya. Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau terbentuk protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekuranga darah (anemia).

Apakah ada penyakit Thalassemia di Indonesia?

Ada, thalassemia ditemui di seluruh dunia, terutama Negara-negara yang termasuk thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara, dan Mediterania), termasuk Indonesia. Prevalensi penduduk dunia yang memiliki kelainan gen hemoglobin 7-8%, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat 20 juta penduduk Indonesia yang membawa kelainan gen ini. Pada tahun imi 2016, tercatat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia, hal ini menujukkan bahwa masih banyak pasien yang belum terdektesi dan mendapat pengobatan yang optimal.

Ciri-ciri penderita Thalassemia

-        Memiliki riwayat keluarga dengan thalassemia atau transfuse berulang.
-        Gejalanya bervariasi, yang sering ditemui adalah pucat atau lemas akibat anemia.
-        Perlu diketahu bahwa berdasarka gejalanya, thalassemia di bagi menjadi 3 jenis, yaitu thalassemia minor/trait/pembawa sifat, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor.
● Thalessemia mayor umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain : tampak pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut yang membuncit. Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus setiap 2-4 minggu sekali.
● Thalassemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah secara rutin.
● Thalassemia minor/trait/pembawa sifat biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
-       Melalui pemeriksaan darah, dapat ditemukan Hb rendah, kadar MCV dan MCH yang rendah, hasil analisa Hb yang abnormal. Pemeriksaan genetik dilakukan malaui pemeriksaan DNA.

Apakah  pasien thalassemia dapat hidup normal?

Thalassemia minor atau pembawa sifat hidup seperti orang normal, tidak mengalami perubahan penamampila fisik dan tidak bergejala sama sekali. Namun individu ini memiliki risiko mempunyai anak dengan thalassemia minor. Thalassemia intermedia memiliki kadar Hb yang lebih rendah (berkisar 8-10 g/dL), sehingga tetap memerlukan transfuse darah namun tidak rutin. Beberapa kasus memerlukan pengobatan rutin untuk mencegah komplikasi lebih lanjut.

Thalassemia mayor dapat hidup dengan normal jika mendapatkan pengobatan yang optimaldengan transfuse darah rutin, konsumsi obat kelasi besi teratur dan pemantauan yang ketat oleh dokter. Hal ini membutuhkan dukungan yang penuh dari keluarga. Jika tidak, pasien dapat mengalami banyak komplikasi, termasuk bentuk fisik, gangguan tumbuh kembang, beban materi dan psikologis pasien beserta kaluarganya (dikucilkan, sulit mencari teman dan pekerjaan).

Apakah thalassemia dapat disembuhkan?

Hingga saat ini, penyakit ini “belum dapat disembuhkan” dan memiliki komplikasi yang banyak. Pasien thalassemia mayor membutuhkan transfusi secara rutin seumur hidupnya agar dapat hidup dan beraktivitas secara normal. Selain transfusi darah, mereka juga harus mengkonsumsi obat khusus setiap harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebih dalam tubuh akibat transfusi darah rutin tersebut (kelasi besi). Cangkok sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetic lainnya saat ini masih sangat mahal, masih dalam penelitian dan belum dapat dilakukan di Indonesia.

Apakah Thalassemia dapat dicegah?

Penyakit thalassemia merupakan penyakit genetik yang dapat dicegah dengan cara :
-        Melakukan skrining thalassemia melalui pemeriksaan darah. Skrining sebaiknya dilakukan pada usia remaja dan calon pengantin. Tujuannya adalah untuk mendekteksi apakah calon ayah dan ibu tersebut memiliki gen pembawa sifat thalassemia atau tidak. Jika pemeriksaan menujukkan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan atau sebelum hamil.
-        Ibu yang sedang hamil juga dapat memeriksakan janinnya dengan pemeriksaam khusus saat masa kehamilan di dokter spesialis kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan terlahir dengan thalassemia atau tidak. (khususnya untuk pasangan pembawa sifat atau pasangan dengan anak penderita thalassemia mayor).

Apa untungnya melakukan pemeriksaan skrining thalassemia?

Saat ini untuk mendapatkan pengobatan optimal, pasien thalassemia membutuhkan biaya sekitar 300-400 juta rupiah setiap tahunnya. Biaya ini akan meningkay seiring bertambahnya usia pasien dan komplikasi yang dialaminya. Untuk melakukan cangkok sumsum tulang di luar negeri dapat menghabiskan lebih dari 2 milyar rupiah untuk setiap pasien. Biaya ini belum termasuk derita psikologis pasien seumur hidup. Dengan mengetahui lebih dini maka kita dapat menurunkan kejadian thalassemia di masa depan dan melahirkan generasi yang bebas thalassemia.

Dimana melakukan pemeriksaan skrining thalassemia?

Skrining dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan di Posbindu penyakit tidak menular (PTM). Pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan hematologi lengkap dan analisis Hb (Puskesmas, Rumah Sakit).
Nah, teman-teman sudah tahukan tentang penyakit thalassemia itu seperti apa? Di tanggal 20 Mei adalah hari “Thalassemia Sedunia”, teman-teman dari penjabaran penyakit ini sangat ngeri ya. Apalagi berkaitan dengan darah, semoga teman-teman yang sudah membaca tulisan ini mendapatkan kesehatan dan dijauhkan dari berbagai penyakit aamiin…


Komentar